Лечение суставов в Израиле
Доктор Игорь Казанский
Специалист по эндопротезированию суставов Хирург-ортопед высшей категории
Номера телефонов в Тель-Авиве
Заказать обратный звонок

Ахондроплазия: что это?

Ахондроплазия

Неправильный рост костей и хрящей сопряжен с разными проблемами. Одна из них – ахондроплазия (иначе это состояние называют хондродистрофией). Чаще всего ахондроплазия заметна даже невооруженным глазом, потому что характеризуется, прежде всего, наличием карликового роста (не больше 130 см у мужчин и 124 см у женщин). Задержка роста происходит, как правило, в плечевой и в бедренной костях, а также в костях черепа.

Причины ахондроплазии

Заболевание это достаточно редкое, наследственное, связанное с мутацией гена FGFR3 и передается по наследству в 50% случаев, хотя изменения могут происходить и спонтанно (по другим данным, число случайных мутаций составляет до 80%). Встречается в соотношении 1: 40000 (по другим данным 1: 25000).

Ген FGFR3 контролирует рост хрящей и костей в организме, в случае ахондроплазии этот процесс существенно замедляется, а значит, появляются проблемы и с ростом человека. В данном случае клетки росткового хряща располагаются беспорядочно, вследствие чего нарушается процесс окостенения, что в свою очередь негативно влияет на рост костей в длину.

Признаки заболевания

Ахондроплазия характеризуется не только низким ростом, но также и наличием коротких нижних, верхних конечностей и шеи, укороченным основанием черепа, седловидным носом и изогнутым вперед позвоночником (лордоз поясничной области). Кроме этого у пациентов узкий и плоский зад, безымянный и средний пальцы непропорционально вытянуты, превращая руку в своеобразный «трезубец».

Привычным образом выглядит только голова (так как ее кости формируются из соединительной ткани), правда, в соотношении с остальным телом это воспринимается как явная диспропорция. Также у человека, страдающего ахондроплазией, слабый мышечный тонус, который является причиной отставания в развитии мелкой моторики.

Выявить заболевание можно еще на эмбриональной стадии, но этот факт пока никак не помогает бороться с ахондроплазией. Диагноз ставится сразу после рождения, и врач предупреждает родителей о том, что у ребенка будут проблемы с ростом. К сожалению, в настоящий момент у медиков нет однозначного ответа, как лечить это заболевание. В научных лабораториях всего мира, в том числе и в клиниках Израиля, стремятся разработать искусственные факторы роста, способные работать и без отсутствующего рецептора FGFR3, что позволило бы костям и хрящам нормально развиваться.

Лечение ахондроплазии

На данный момент обычно применяется гормональное лечение ахондроплазии, которое компенсирует имеющийся дефицит и способствует росту малыша в первый год жизни. Согласно исследованиям, рост таких детей существенно выше, чем у тех, кому не назначались подобные препараты. Причем в отдельных случаях рост малышей, получавших гормональное лечение, даже достигает нормальных отметок.

В случае явных дефектов скелета могут назначаться хирургические операции — например, объединение позвонков при кифозе. Другой вид хирургического лечения ахондроплазии — рассечение позвонков, или ламинэктомия. Данная технология уменьшает давление на спинной мозг при стенозе позвоночного канала.

Если у пациента диагностируется сильное искривление ног или очень деформирован коленный сустав, то и здесь также требуется хирургическая коррекция. При остеотомии разрезаются кости ног, а затем фрагменты кости закрепляются в правильном положении. Современная ортопедическая хирургия позволяет проводить операции удлиннения костей.

Следует помнить о том, что при ахондроплазии у больного диагностируются только физические отклонения. Умственная и психическая деятельность в норме, что позволяет такому пациенту быть полноценным членом общества.

Отсутствие
предоплаты
Эндопротезы со сроком
службы 30 лет
Xирург
с мировым именем
Запрос на лечение

Предварительная консультация доктора Казанского

Первичный прием ведёт личный помощник Игоря Казанского
Конторович Светлана
Реальные отзывы пациентов!
Вы можете найти этих людей в социальных сетях или запросить у нас номер их телефона, чтобы переговорить с ними лично!