В нашем организме все сбалансировано удивительным образом. Клетки, которые отвечают за воспроизведение костной ткани и называются остеобласты, слаженно работают вместе с клетками, которые отвечают за резорбцию костной ткани (остеокласты).
В случае, когда равновесие нарушено, и количество остеокластов или остеобластов становится непропорциональным или нарушена функция этих клеток, может развиться остеопетроз.
Другие названия этого опасного заболевания – болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз, мраморная болезнь.
Остеопетроз причисляют к наследственным заболеваниям, и характеризуется эта патология избыточным костеобразованием.
Вследствие чего кости утолщаются, при этом в тяжелых случаях костномозговые каналы могут полностью исчезнуть.
Признаки остеопетроза
Для мраморной болезни характерна триада: увеличенная плотность костей, повышенная их ломкость и анемия.
Среди прочих негативных признаков остеопетроза стоит упомянуть возникновение очагов кроветворения вне мозговых костей.
В селезенке, печени и лимфатических узлах, вызывая увеличение этих внутренних органов.
Помимо прочего, разросшиеся кости могут сдавливать нервы, которые, атрофируясь, вызывают серьезные осложнения, например, слепоту, парезы и параличи.
Мраморная болезнь опасна и высокой вероятностью переломов вследствие хрупкости костей.
В местах переломов (чаще всего в районе бедра) зачастую возникает гнойный остеомиелит с последующим развитием сепсиса. Именно поэтому у этого заболевания высокая детская смертность.
Поэтому нужно обратить внимание на операции по эндопротезированию тазобедренного сустава.
Формы остеопетроза
Врачи выделяют две формы остеопетроза:
- ранняя (аутосомнорецессивная), которая возникает в детском возрасте и характеризуется злокачественным течением; выявляется у 1 из 100-200 тысяч младенцев);
- поздняя (аутосомно-доминантная), более доброкачественная.
Поздний остеопетроз может протекать мягко, без особой симптоматики.
Выявляется, как правило, случайно на рентгенограмме, внешность при этом не изменена, а осложнения зачастую не критичны.
Осложнения проявляются вследствие сдавливания нерва в виде паралича лица или глухоты или слабой анемии.
Излюбленная область поражения при остеопетрозе — это кости основания черепа и трубчатые, а также кости таза, ребер и позвоночник.
Наличие болезни (в ранней форме) определяется даже по внешнему виду больного. Лицо становится широким, с широко расставленными глазами, корень носа будто вдавлен внутрь, у ноздрей развернутая форма, а губы — полные.
Также характерна гидроцефалия и увеличенное оволосение, а главное — множественное поражение костей.
Более детальные медицинские исследования говорят о том, что кости утяжеляются и с трудом поддаются распилу.
Костномозговой канал заполняется костной тканью и с трудом различим. Вместо губчатого вещества — плотная и однородная костная ткань, по виду напоминающая шлифованный мрамор (отсюда и пошло название болезни).
Лечение остеопетроза
Медики пока не умеют раз и навсегда остановить это заболевание, поэтому устраняют последствия заболевания в той области, где возникла проблема.
Подход, как правило, комплексный, и может потребовать пересадки костного мозга (правда, отдаленные последствия операции пока недостаточно изучены).
Для избавления от высокого черепного давления могут назначить операцию.
Также усилия медиков направлены на ликвидацию осложнений: например, анемии или деформаций скелета.
Назначается медикаментозное лечение (кортикостероиды, гамма-интерферон, эритропоэтин, витамин D). Показано и динамическое наблюдение у ортопеда.
В целом, предсказать течение болезни весьма сложно, поскольку остеопетроз может характеризоваться как небольшими нарушениями, так и быстро прогрессирующими изменениями, приводящими к летальному исходу.
